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什麼是無臉症

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無臉症在醫學上被稱為「特雷徹·柯林斯綜合徵(treacher collins syndrome) 」,起因於第5對染色體上的treaclegene(tcof1)產生突變,患者通常有會雙眼向外下垂、下巴變得很短小、沒有顴骨、外耳結構異常,聽力逐漸喪失、嘴巴變形、發音模糊不清等多重障礙,導致他們在社會上特別的引人注目,甚至被當做是怪物。
更令人無法想像的是,這種疾病為染色體顯性遺傳,也就是爸爸媽媽中只要有一位患有此症,其寶寶們不分男女,都有50%的幾率會得此病,如果不幸遺傳,症狀可能跟父母一樣或者更嚴重。
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