脆骨病會出現什麼樣的表現

脆骨病又稱成骨不全症、瓷娃娃病，是一種稀有的遺傳性骨病，關鍵表現為骨質軟弱、藍色鞏膜、耳聾、關節鬆弛等。
骨質軟弱
由於骨膠原組織和鈣化缺陷，造成骨質軟弱，容易出現骨折，甚至是重複骨折。骨折可以出現在身體的任何部位，如四肢、肋骨、脊柱、顱骨等。一些患者或許在出生後不久就出現骨折，也有些患者或許在青少年期或成年後才初次出現骨折。
藍色鞏膜
患者的鞏膜出現藍色，是由於鞏膜變薄和透明度參與所致。
耳聾
脆骨病患者或許會出現不同水平的耳聾，這是由於內耳的骨質發育異常所致。
關節鬆弛
由於結締組織發育不良，患者或許會出現關節鬆弛，表現為關節活動渡過大、關節不穩如泰山等。
其他表現
患者還或許出現牙齒髮育不全、身體矮小、胸廓畸形、皮膚鬆弛等症狀。
脆骨病的症狀和嚴重水平因集體差異而異。一些患者或許只要細微的症狀，而另一些患者則或許出現嚴重的骨骼畸形和殘疾。假設出現上述症狀，建議及時就醫，以明白診斷並啟動相應的治療。